การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์

 

ใครนะเป็นคนสร้างมนุษย์ขึ้นมา....

แต่กว่าจะสร้างมนุษย์ขึ้นมาได้เหมือนทุกวันนี้ 

มันก็คงสร้างได้ยากมากๆจนไม่มีวิธีการอะไรที่สามารถสร้างมนุษย์เทียมขึ้นมาได้ 

ชิ้นส่วนต่างๆ อวัยวะต่างๆของมนุษย์เรามีความสลับซับซ้อนมาก กล้ามเนื้อเส้นเลือดเส้นประสาทเส้นเอ็นทุกอย่างถูกออกแบบมาอย่างลงตัวเป๊ะ 

ผ่านการปรับแต่งให้พอดีกับสิ่งแวดล้อมโดยวิวัฒนาการมาอย่างยาวนาน ... 

ข้อมูลแบบแผน หรือที่เรียกว่า Blueprint ในการสร้างมนุษย์ 1 คนนั้น ถูกกำหนดรายละเอียด ลำดับขั้นตอนการสร้างอยู่ในสิ่งที่เราเรียกกันว่า “โครโมโซม” นั้นเองครับ 

โครโมโซมนี้อยู่ในเซลล์ทุกเซลล์ของมนุษย์ และมนุษย์ก็ถ่ายทอดกรรมพันธุ์ต่างๆ โดยโครโมโซมนี้ด้วยเช่นกัน มนุษย์เรามีโครโมโซม ประมาณ 3,000 ล้านคู่ 

การสร้างเด็กในท้องหนึ่งคนก็ต้องสร้างโดยโครโมโซม 3 พันล้านคู่นี้นั่นเองครับ .... 

หลังจากปล่อยตัวอสุจิเข้าไป...(แบบถูกที่ถูกทางนะครับ)... 

อสุจิจะวิ่งเข้าไปในมดลูก ผ่านท่อนำไข่ แล้วไปผสมกับไข่ในท่อนำไข่ 

ขั้นตอนตรงนี้ใช้เวลาแค่ 5 นาทีเท่านั้นเองนับจากตอนที่อสุจิตัวแรกวิ่งออกมา 

ตัวอสุจิของฝ่ายพ่อจะมีโครโมโซมอยู่ 3 พันล้านข้าง ในไข่ของแม่ก็มีโครโมโซมอยู่ 3พันล้านข้างเช่นกัน 

โครโมโซมของทั้งพ่อและแม่จะรวมตัวกันเรียกว่า "การปฏิสนธิ"

โครโมโซม 3พันล้านคู่ที่สมบูรณ์แบบก็จะเริ่มกระบวนการสร้างตัวเด็ก สร้างชิ้นส่วนต่างๆตามลำดับขั้นตอนต่างๆ ที่ถูกกำหนดไว้ในโครโมโซมนี้ 

โครโมโซม เปรียบเสมือนแบบแปลน แผนผังในการสร้างโครงสร้างชิ้นส่วนต่างๆอวัยวะต่างๆในร่างกายของทารกในครรภ์ ถ้าโครโมโซมผิดปกติทารกในครรภ์ก็จะมีความผิดปกติไปด้วย ...

ความผิดปกติของโครโมโซมนั้นมักเกิดจากมารดาที่มีอายุมาก มากกว่าที่จะเกิดจากบิดาที่มีอายุมาก .. 

อ้าวแล้วทำไมเกิดความไม่เท่าเทียมกันทางเพศ แล้วล่ะ 

เป็นเพราะธรรมชาติออกแบบมาไว้แบบนี้นั่นเองครับ

 

อสุจิของผู้ชาย ปล่อยออกมาทีนึงเป็นร้อยล้านตัว ปล่อยออกมาแล้วก็สร้างใหม่..แล้วก็โตเต็มที่พร้อมใช้งานใน 48 ชั่วโมง ดังนั้นอสุจิของผู้ชายจึงใหม่สดเสมอ (หอมข้น หวานมันด้วยนะ) ปล่อยไปก็สร้างใหม่ ปล่อยไปก็สร้างใหม่อยู่ตลอดเวลา ไม่มีตกค้างเก่าเก็บ ... โอกาสที่โครโมโซม สารพันธุกรรมในตัวอสุจิจะเสียหายตามกาลเวลานั้นน้อยมาก

 

ส่วนไข่ของผู้หญิงนั้นบรรจุอยู่ในรังไข่ ธรรมชาติสร้างมาให้ผู้หญิงเกิดมาพร้อมมีไข่บรรจุอยู่เต็มเป็นแสนฟองต่อไข่ 1 ข้าง สองข้างก็มีไข่สองแสนฟอง ... มีสองแสนฟองมาตั้งแต่เกิด แล้วก็จะมีเท่านี้ไปตลอด ไม่มีการสร้างไข่ใหม่อีกเลยไปจนตาย .. ผู้หญิงโดยทั่วๆไปก็จะมีประจำเดือนครั้งแรกประมาณอายุ 12-13ขวบ หมดประจำเดือนประมาณอายุ50 รวมๆแล้วก็จะมีประจำเดือนประมาณ 400 ครั้ง .. ไข่สองแสนใช้จริงก็แค่ 400 ใบเท่านั้นเอง 

 

ตอนแม่ตกไข่ครั้งแรกตอนอายุ 12 ..ไข่ใบนั้นก็มีอายุตั้ง 12 ปีมาแล้ว

ตอนแม่อายุ 20 แล้วเกิดตั้งครรภ์ ไข่ที่ตั้งครรภ์ใบนั้นก็มีอายุผ่านมาตั้ง 20 ปีมาแล้ว

ตอนแม่อายุ 35 แล้วเกิดตั้งครรภ์ ไข่ที่ตั้งครรภ์ใบนั้นก็มีอายุผ่านมาตั้ง 35 ปีมาแล้ว ตั้งแต่สมัยพลเอกเปรมเป็นนายกรัฐมนตรีเลยทีเดียว

 

ไข่ที่เก่าเก็บอยู่ในท้องแม่มาตั้ง 35 ปีก่อนที่จะถูกใช้งานก็อาจจะมีความเสียหายจากกาลเวลาได้ โครโมโซม 3พันล้านตัวข้างในซึ่งมีความละเอียดอ่อน อาจได้รับความเสียหายจาก รังสีนิวตรอน ความร้อน สารเคมี หรือ สิ่งแวดล้อมต่างๆอันมีผลทำให้โครโมโซมเหล่านั้นผิดเพี้ยนไปจากปกติ

 

พอเข้าใจนะครับว่าทำไมคุณแม่อายุมากมีผลทำให้ทารกในครรภ์มีความผิดปกติมากกว่าที่เกิดจากพ่อที่มีอายุมาก

 

เมื่อโครโมโซมมีความผิดปกติ ทารกที่เกิดมาก็ต้องมีความผิดปกติตามไปด้วย ความผิดปกติจะมากหรือจะน้อยขึ้นอยู่กับ โครโมโซมที่ผิดปกตินั้นเป็นความผิดปกติของโครโมโซมอะไร

ความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยมากที่สุดก็คือการที่มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาจากที่ต้องมี 2 ตัวเกินมาเป็น 3 ตัว เรียกความผิดปกตินี้ว่า Trisomy 21 หรือเรียกอีกอย่างหนึ่งว่า "ดาวน์ซินโดรม"

เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม จะมีรูปร่าง ท่วมเตี้ยจมูกแบนศีรษะแบน มีสติปัญญาและการเจริญเติบโตของสมองด้อยกว่าคนปกติ ที่เรียกว่าเป็นเด็กปัญญาอ่อน และมีความพิการแต่กำเนิดอย่างอื่นร่วมด้วย เช่น ลิ้นหัวใจรั่ว มีการอุดตันของลำไส้ และเด็กดาวน์นั้นมักมีอายุขัยสั้นกว่าคนปกติด้วย

 

หากคุณแม่อายุ 30 ปี โอกาสเกิด down syndrome ประมาณ 1 ใน 800

หากคุณแม่อายุ 35 ปี โอกาสเกิด down syndrome ประมาณ 1 ใน 365

หากคุณแม่อายุ 40 ปี โอกาสเกิด down syndrome ประมาณ 1 ใน 108

หากคุณแม่อายุ 45 ปี โอกาสเกิด down syndrome ประมาณ 1 ใน 33

หากคุณแม่อายุ 50 ปี โอกาสเกิด down syndrome ประมาณ 1 ใน 12

 

คุณแม่ที่อายุน้อยก็มีโอกาสที่เกิดโรคที่มีความผิดปกติของโครโมโซมน้อย แต่ก็ไม่ใช่ว่าไม่มีโอกาสเกิดเลย

 

การตรวจอุลตร้าซาวด์นั้นสามารถตรวจหาความผิดปกติทางกายภาพของร่างกายได้เท่านั้น แต่ความผิดปกติของโครโมโซม หรือ เรื่องของสติปัญญานั้น อุลตร้าซาวด์ไม่สามารถตรวจได้ จำเป็นต้องใช้การตรวจวิธีอื่นร่วมด้วย

 

การวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซมนั้นจำเป็นต้องได้เซลล์ของทารกในครรภ์ออกมาตรวจ เซลล์ที่ได้ก็จะส่งไปห้องแลป เพาะเลี้ยงเซลให้ได้จำนวนมากพอ แล้วตรวจนับวิเคราะห์โดยใช้กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน

 

แต่ทารกนั้นอยู่ในครรภ์ อยู่มดลูก อยู่ในถุงน้ำคร่ำ การได้เซลล์ของเด็กออกมาตรวจนั้นไม่ได้ทำได้โดยง่าย .... การได้เซลล์ของทารกออกมานั้นอาจจะทำได้ 2วิธี

 

วิธีเก็บเนื้อรกโดยการสอดเข็มเข้าไปในช่องคลอดผ่านปากมดลูก เก็บเอาเซลล์ของรกออกมา ซึ่งจะทำตอนประมาณ 12 สัปดาห์ วิธีนี้ก็มีโอกาสทำให้เกิดการแท้งได้ 2-3%

 

อีกวิธีที่ใช้กันบ่อยกว่าก็คือการ “เจาะน้ำคร่ำ” โดยเจาะผ่านทางหน้าท้องเข้าไปดูดเอาน้ำคร่ำออกมา ในน้ำคร่ำนี้ก็จะมีเซลล์ของเด็กแขวนลอยอยู่ นำน้ำคร่ำที่ได้ออกมาปั่น ให้เซลที่แขวนลอยอยู่ตกตะกอน แล้วนำเซลล์นี้ไปตรวจนับโครโมโซม การเจาะน้ำคร่ำนี้ก็จะทำประมาณ 16-18 สัปดาห์ .. มีความเสี่ยงที่จะทำให้เกิดการแท้งได้ 3 ใน 1000 ราย

ทั้งการเจาะดูดเนื้อรก และการเจาะน้ำคร่ำ เป็นการตรวจที่มีอันตราย มีความเสี่ยงที่ทำให้เกิดการแท้งได้ ต้องคำนึงถึงความคุ้มค่า ผลดีผลเสียของการตรวจเสมอ ..

 

ถ้าอายุของแม่น้อยกว่า 35 โอกาสที่จะเกิดการแท้งมันจะมากกว่าโอกาสการเกิดภาวะดาวน์ 

ถ้าอายุเกิน 35 โอกาสที่จะเกิดดาวน์ มากกว่าโอกาสที่จะเกิดการแท้ง  

สรุปว่าอายุแม่เกิน 35 ปีขึ้นไปถึงจะคุ้มค่ากับความเสี่ยงที่เกิดขึ้น

 

เมื่อเจาะแล้วแท้งได้

หมอก็กลัว...ไม่มีข้อบ่งชี้ ไม่คุ้มค่า หมอก็ไม่เจาะ

คนไข้ก็กลัว .... กลัวแท้ง กลัวเข็ม กลัวรู้ช้า

แล้วมีทางเลือกอื่นไหม...?? 

 

ทางเลือกอื่นก็คือการตรวจคัดกรองนั่นเองครับ

การตรวจคัดกรอง จะเป็นการตรวจที่ไม่ได้เอาเซลเด็กมาตรวจโดยตรง แต่เป็นการตรวจระดับฮอร์โมน สารโปรตีน ในกระแสเลือดของคุณแม่ ... ก็แค่เจาะเลือดธรรมดา เจ็บนิดนึง แต่ก็ไม่ได้มีผลทำให้เกิดการแท้ง หรืออันตรายใดๆต่อทารกในครรภ์เลย

 

ข้อเสียก็คือ เนื่องจากไม่ได้เอาเซลของทารกในครรภ์มาตรวจโดยตรง ความแม่นยำก็เลยสู้การตรวจที่เอาเซลของเด็กมาตรวจโดยตรงไม่ได้

 

มีการศึกษาระดับฮอร์โมนต่างๆ ค่าของเลือดต่างๆ รวมถึงการตรวจด้วยอุลตร้าซาวด์เพื่อหาลักษณะเฉพาะเพื่อใช้ในการตรวจคัดกรอง ซึ่งก็มีหลายวิธี เช่น 

Nucral Thickness การวัดความหนาของด้านหลังต้นคอ ในทารกที่มีความผิดปกติของโครโมโซมมักจะตรวจพบมีการบวมน้ำของเนื้อเยื่อบริเวณต้นคอของทารกในครรภ์ การตรวจวัดความหนานี้จะวัดในช่วงอายุครรภ์ 10-13 สัปดาห์ โดยความหนานี้ไม่ควรมากกว่า 3-4 มม. การตรวจวัดแบบนี้ก็เป็นการตรวจคร่าวๆที่มีความแม่นยำไม่มากนัก 

Triple Test ก็เป็นการตรวจเลือดของแม่ เพื่อตรวจหาฮอรโมนในเลือด 3 ตัว คือ AFP , hCG , uE3 (ไม่ต้องไปจำมันนะครับ รู้ชื่อไว้เท่ห์ๆก็พอ) ค่าเหล่านี้มันจะมีค่าไม่ปกติหากทารกในครรภ์มีความผิดปกติทางโครโมโซม 

Quadruple Test ก็คล้ายๆกับ triple test แต่เพิ่มฮอรโมนไปอีกตัวนึงเพื่อช่วยเพิ่มความแม่นยำ ความไวของการตรวจเพิ่มจาก 88 เป็น 91% 

ข้อเสียของการตรวจเลือดแบบนี้ก็คือมันยังไม่ใกล้เคียง 100% ถ้าผลออกมาบอกว่าปกติ มันก็จะปกติจริงๆมากสุดก็ 90%เท่านั้นเอง มีโอกาสที่หมอจะบอกว่าไม่เป็นแล้วดันเป็นตั้ง 10 รายในร้อยราย...อย่างนี้เป็นเรื่องแน่เลย ที่สำคัญการตรวจแบบนี้จะตรวจได้ดีในกลุ่มอาการดาวน์ที่มีความผิดปกติที่โครโมโซมคู่ที่ 21 แต่หากมีความผิดปกติของโครโมโซมคู่อื่น มันจะตรวจพบได้แค่ครึ่งครึ่งเท่านั้นเอง... 

จนในที่สุด ในปี1999 ก็มีนักวิทยาศาสตร์ไปค้นพบว่า ในกระแสเลือดของแม่ จะสามารถตรวจพบชิ้นส่วนโครโมโซมของทารกในครรภ์ล่องลอยอยู่ในกระแสเลือดแม่ได้ โดยจะพบในกระแสเลือดแม่ได้ตั้งแต่ตั้งครรภ์ 7 สัปดาห์ และจะเพื่มขึ้นเรื่อยๆตลอดการตั้งครรภ์ และจะหายไปจากกระแสเลือดแม่หมดสิ้นใน 1-2 ชั่วโมงหลังคลอด 

รู้เช่นนี้แล้ว นักวิทยาศาสตร์การแพทย์ก็พยายามหาวิธีเอาเซลของเด็กออกมาตรวจให้ได้ จน 10ปีต่อมา...ความพยายามนั้นก็เป็นผลสำเร็จ.. การตรวจวิธีนี้เรียกว่า NIPT นั่นเองครับ 

การจะแยกเอาเซลของลูกออกมาจากกระแสเลือดแม่นั้นไม่ใช่เรื่องง่ายเลยครับ ต้องใช้เครื่องมือ และวิธีการที่ซับซ้อน ข้อมูลในระดับ DNA ก็ต้องถูกส่งนำไปวิเคราะห์ข้อมูลในแลปต่างประเทศ แต่รวมๆแล้วก็ใช้เวลาไม่นานนัก ส่วนใหญ่ก็จะใช้เวลาประมาณ 7-12 วันเท่านั้นเอง ความแม่นยำของการตรวจ NIPT ก็ประมาณมากกว่า 99% ถ้าโม้ๆหน่อย บางแห่งก็บอกว่าแม่นยำกว่า 99.99% เลยทีเดียว 

ปัจจุบันนี้การตรวจโครโมโซมของทารกในครรภ์มักจะเลือกแบบที่มีความแม่นยำสูงสุด ผิดพลาดน้อยสุด ทำให้การตรวจคัดกรองที่ตรวจหาระดับฮอร์โมนในเลือดได้รับความนิยมน้อยลง 

แล้วถ้าต้องเลือกระหว่างการเจาะน้ำคร่ำ กับ การตรวจ NIPT ล่ะ 

การเจาะน้ำคร่ำ เป็นการตรวจวินิจฉัยที่แม่นยำสูงสุด ได้เซลของเด็กออกมาตรวจกันแบบจะจะ

แม่นยำ 100%

เจาะตอน 16-18 สัปดาห์ ใช้เวลารอผลนาน 2 สัปดาห์ กว่าจะรู้เรื่องก็ประมาณ 20 สัปดาห์ ... อันนี้ถือเป็นข้อเสีย

เอาเข็มจิ้มเข้าไปที่หน้าท้อง ผ่านถุงน้ำคร่ำเข้าไป .. ทำให้มีโอกาสแท้งได้ 3 ใน 1000 ราย ... อันนี้ก็ถือว่าเป็นช้อเสีย

การเจาะน้ำคร่ำทำกันมานานหลายสิบปี ทุกอย่างทำได้ที่เมืองไทยหมด ทำให้ค่าใช้จ่ายไม่เยอะ แต่ก็ไม่น้อย... รวมๆก็น่าจะไม่เกิน 8000 บาท 

 

แล้ว NIPT ล่ะ

ความแม่นยำ 99-99.99% ก็นับว่าเยอะมาก

เจาะได้ตั้งแต่ 12 สัปดาห์เป็นต้นไป รอผล 7-12 วัน ก็ประมาณ 13 สัปดาห์กว่าๆก็รู้เรื่องแล้ว .... อันนี้ก็ถือว่าเป็นข้อดีนะครับ

ถ้าผลออกมาเป็นปกติ แม่ก็สบายใจไปได้ตั้งแต่อายุครรภ์น้อยๆ

แต่ถ้าผลออกมาผิดปกติ คุณแม่ต้องรอไปจนถึง 16 สัปดาห์เพื่อเจาะน้ำคร่ำยืนยันอีกที ช่วงที่รอตรงนี้มันน่าทรมานใจมากกก

แต่ผลที่ออกมาผิดปกติมันก็ไม่ได้มากมายอะไรนะครับ

การตรวจ NIPT เป็นการเจาะเลือดที่ข้อพับแขน ไม่ได้เจาะเข้าไปรบกวนเด็กใดๆ ดังนั้นจึงไม่มีผลทำให้เกิดการแท้งแต่อย่างใดครับ

แล้วอย่างที่บอกข้างต้น NIPT เป็นของใหม่ แถมต้องไปอาศัยแลปต่างประเทศอีก ทำให้มีราคาแพง ...5ปีก่อนตรวจทีก็สองหมื่นกว่า มา 2ปีนี้ก็ราคาลดลงมาในระดับหมื่นกว่าถึงหมื่นปลายๆ รออีกหน่อย อีกไม่เกิน 5ปีราคาคงลดลงมาไม่เกินหมื่นนะครับ ถ้ายังมีแรงก็มาท้องกันต่อ

อย่างไรก็ตาม NIPT ก็มีข้อจำกัดไม่ควรใช้ในรายที่ คุณแม่อ้วนมาก เคยปลูกถ่ายอวัยวะมาก่อน ได้รับการให้เลือดมาในระยะเวลา 1 ปีที่ผ่านมา เป็นมะเร็ง ได้รับการรักษาด้วยสเต็มเซลมาก่อน หรือตัวแม่เองมีความผิดปกติของโครโมโซมมาก่อน

 

 การเลือกตรวจวิธีใดๆก็ตาม คุณแม่สามารถตัดสินใจได้เอง โดยแพทย์จะให้ข้อมูลเพื่อการตัดสินใจให้มากที่สุด

อย่างไรก็ตามถ้าทำได้ก็ควรมีลูกกันก่อน 35ปีดีที่สุดครับ ... แต่มาบอกตอนนี้มันก็คงไม่ทันแล้วมั๊ง ... ชาติหน้าก็รีบๆแต่ง รีบๆมีลูกก็แล้วกันนะ